Kõrgeim sirpurakkude sündide arv riikide kaupa

Sirprakkude aneemia on haigus, mille põhjustab seisundi eest vastutavate muteeritud alleelide geneetiline pärand. Sirprakulise haiguse eest vastutavad geenid paiknevad 11. kromosoomil. Vanematelt päritud geenid määravad inimese poolt punalibledes tekkinud hemoglobiini tüübi. Sirprakulise raku puhul esineb hemoglobiin-beeta geenide ühes nukleotiidis mutatsioon, mille tulemusel asendatakse Glumaatiline hape Valiiniga positsioonis -6.

Riigid, kus on suurim arv sirpurakkude sünnitust aastas

Patofüsioloogia

Kui üks alleel (heterotsügootsed Hgbs) on võimelised tootma rohkem kui 50% hemoglobiinist, siis mõlema alleeli (homotsügootsed Hgbs) pärimine moonutab RBC kuju lamekujulistest rakkudest sirpikujulistesse rakkudesse. Need moonutatud RBC-d ei ole võimelised kandma piisavalt hapnikku, et hoolitseda keha vajaduste eest, lagunevad kiiresti ja blokeerida ka kapillaare, mis viib vere sobimatu jaotumiseni keha erinevatesse organitesse ja kudedesse.

Haiguse sümptomid

Sirprakulise aneemiaga inimesed kannatavad kriisiperioodide all. Valu intensiivsus varieerub erinevate inimeste vahel mõnest episoodist kuni aasta jooksul. Valu tuleneb blokeeritud kapillaaridest. Aneemia tekib siis, kui seisund jätab kehast püsivalt vähemate punaste verelibledega. Väsimus tuleneb vere kapillaaride vähem ringleva hapniku tõttu. Imikutel võib veresoonte blokeerimisel tekkida käe-jala sündroom. Teiste haiguse sümptomite hulka kuuluvad sagedased infektsioonid, kasvanud kasvuhäired või nägemishäired. Sirprakkude aneemia põhjustab põrna funktsiooni kadu, mis suurendab tõsiste bakteriaalsete infektsioonide riski.

Veresoonte järkjärguline vähenemine võib põhjustada sümptomaatilist insulti ebapiisava aju hapnikuvarustuse tõttu. Laste puhul esineb ajuinfarkt ja täiskasvanute aju verejooks. Vaikne insult esineb peamiselt ka noorematel patsientidel, samas kui 10-15% SCD lastest kannatab asümptomaatilise insuldi all. Vaiksed löögid põhjustavad tõsiseid ajukahjustusi. Rasedatel on sümptomid tugevamad, mille tulemuseks on spontaanne abort ja emakasisene kasvupeetus.

Epidemioloogia

Haigus on valdav Sahara-taguse Aafrika troopilistes piirkondades, kus malaaria on endeemiline. Euroopa riikides suurendas troopiliste ja subtroopiliste inimeste ränne SCD-st tingitud surmajuhtumite arvu 113 000-lt 176 000-ni 2013. aastaks.

Haiguse esinemine Aafrikas on malaaria ülekaalust tingitud. Haigus on domineerivam 10-40%, Aafrika Ekvatoriaalmaades ja vähem 1-2%, Põhja-Aafrikas ja vähem kui 1% Lõuna-Aafrikas. Lääne-Aafrika riigid teatavad kõige rohkem umbes 25% elanikkonnast.

Nigeerias registreeritakse kõige suurem haiguse esinemissagedus maailmas, kus puudusega on sündinud umbes 91 001 last. See määr moodustab igal aastal peaaegu 2% kõigist vastsündinutest. Kongo Demokraatlik Vabariik saabub sekunditega, kus aastas saabub 39.743 sirprakulist. Uuringud näitavad, et Nigeerias ja Kongos kasvab arv 2050. aastaks tõenäoliselt vastavalt ligikaudu 140000 ja 45000ni. Tansaania järgib 11 877 Ugandat 10 877, Angola 9 017, Kameruniga 7172, Sambia 6 079 ja Ghana, Guinea, Guinea, 7017 Niger salvestab vähem kui 6000 sirprakulist sündi aastas. Teadlased näitavad, et haiguse esinemine vähendab varajast suremust (2-16 aastat), eriti piirkondades, kus malaaria on endeemiline.

SCD koos malaariaga

Sirprakuliste geenide olemasolu põhjustab kahte tingimust: sirprakulise haiguse või sirprakulise tunnuse. SCD-s on inimesel kaks geeni ebanormaalset koopiat, samal ajal kui sirprakulisel tunnusel on üks muteeritud alleel. Esimene tulemuseks on haigus, samas kui viimane kaitseb malaaria vastu.

Sirpirakkude tunnus on kasulik malaaria-aladel elavatele inimestele, kuna see annab mõjutatud inimesele ellujäämise taktika. Looduslik selektsiooniprotsess on valinud sirprakulise tunnuse kaitsemehhanismina malaaria vastu, mis on Aafrikas väga levinud, kuid kui üksikisik pärsib kahte geeni muteeritud koopiat, kannatab üksikisik SCD-st. Sirprakuline tunnus on kasulik, kui põhjuslikuks aineks on Plasmodium falciparum. Siiski on normaalse hemoglobiiniga inimesed kalduvad nakkuste vastu ja selles kategoorias on imikute suremus kõrge.

Uuringud näitavad, et haiguse olemasolu annab 50% eeliseks kerge kliinilise malaaria vastu, 75% kaitse haiglaravi vastu ja 90% raske ja keerulise malaaria vastu.

Kuidas sirpurakkude kujuline RBC kaitseb malaaria vastu

Sirprakulise kujuga RBC-l on deformeerunud kujuline suurenenud raku hapniku pingega.Kui rakud on nakatunud, alandab parasiit hapniku stressi, mille tulemuseks on selle erütrotsüüdi kõdumine. Fagotsüüdid vabastavad raku kehast ja seega parasiidi kehast. Retikuloendoteliaalne süsteem eemaldab selektiivselt parasiitiga nakatunud rakud. Samuti põhjustavad sirprakuliste omadustega rakud kõrgema vesinikperoksiidi ja superoksiidi aniooni taseme, mis on malaariaparasiidile toksilised.

Haigus ei ravi

Sirprakul ei ole ravi. Haiguse juhtimine kaitseb tulevasi lapsi nakkuse eest. Peale Aafrika, Ameerika Ühendriikide ja Suurbritannia järgivad haiguse esinemissageduse suurenemist. Sahara-tagusest Aafrikast pärit inimeste rändamine teistesse mandritesse suurendab haiguste esinemist nendes konkreetsetes riikides. Euroopa riikides on sirprakuliste tunnuste ja SCD esinemine põhjustanud tavaliste verehäirete, nagu tsüstilise fibroosi, vähenemist.

Riigid, kus on suurim arv sirpurakkude sünnitust aastas

KohtRiikSirpurakkude sünni / aasta
1Nigeeria91, 011
2Kongo Demokraatlik Vabariik39, 743
3Tansaania11, 877
4Uganda10, 877
5Angola9, 017
6Kamerun7, 172
7Sambia6, 039
8Ghana5 815
9Guinea5, 402
10Niger5, 310